唐氏症最常發生的體染色體異常，也是造成智障的主要原因之一。患者除了智障外，外表特徵包括：眼睛上斜、眼距較寬、塌鼻、臉型圓且扁平，其他地方異常如頸短、小耳、斷掌，第五小指內彎且長，只有二個指節，常有先天性消化道閉鎖及先天性心臟病等，終其一生都需要家人長期照顧，而且其平均壽命可高達五十歲以上，造成社會及國家長期的負擔。因此，唐氏症的產前診斷相當重要。
　
　　唐氏症兒在14∼24週時，母體接受超音波檢查，可提高產前診斷的準確率，減少不必要的羊膜穿刺。其超音波特徵如下：
　　(一)先天性心臟病：50%的唐氏症可從超音波檢查中發現，特別是心內膜墊缺損及左心室迴音增加。
　　(二)十二指腸閉鎖、臍膨出及小腸迴音增加，為唐氏症兒常見的腸道異常。
　　(三)頸部皮膚增厚：胎兒頸部後的透明軟組織，在胎兒10∼14週時，利用超音波可以測量其厚度。頸部皮膚厚度超過5mm者，39%合併發生唐氏症。
　　(四)骨骼異常：唐氏症兒肱骨及股骨的測量長度較短；第五根手指的第二指節發育不良。
　　(五)腎盂擴張：唐氏症兒有輕度的腎盂擴大現象。
　　(六)腦部異常：腦室擴大、脈絡叢腫。
　　(七)其他：如耳朵短小、小口，且舌頭突出。