出生後的第一次健康檢查
指定＋自費‧新生兒篩檢給寶寶更完善的保護
採訪撰文／陳萱蘋
諮詢／臺安醫院新生兒加護病房主任王和順
參考／新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目衛教單
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊兒童健康手冊
攝影／Joe Chen Photography
演出／mommy：Mavis、daddy：Kony、baby：Dylan（照片與內容無關）
有些疾病是在孕期階段無法發現的，必須等到出生後才能透過新生兒篩檢得知，猶如寶寶第一次健康檢查的新生兒篩檢，到底可以檢查出哪些項目？如何檢查？還有最困擾爸媽的──是否該額外自費以及收到篩檢結果居然要寶寶再次篩檢？一大堆林林總總疑問有請專業的新生兒科醫師一一解答！
新生兒篩檢包含哪些項目？
爸媽都知道預防勝於治療的重要性，若能於寶寶剛出生之際，及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，可降低對寶寶的傷害。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用！不過，許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容為何？有何重要性？臺安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出，新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。
part1、指定項目
由政府補助部分檢驗費用（NT200，出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民）的11種新生兒篩檢指定項目，如下：
（1）先天性甲狀腺低能症（CHT）
機率：1/3,000
缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長發育。剛出生的寶寶幾乎無症狀，通常在出生的2～3 個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療，大部分會智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。若能及早發現，於出生1～2個月內治療，可使寶寶有正常智能及身體生長發育。
（2）半乳糖血症（GAL）
機率：1/1,000,000
寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡；眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現，以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶，可防止疾病危害。
（3）葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）
機率：3/100
主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認，避免接觸致病因素，可減少對寶寶的傷害。
（4）高胱胺酸尿症（HCU）
機率：1/100,000~200,000
主要是因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現，給予特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
（5）苯酮尿症（PKU）
機率：1/35,000
主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3～4個月時出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀，日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分可有正常的智能發展。
（6）先天性腎上腺增生症（CAH）
機率：1/15,000
最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素，依照缺乏程度，可大致分為失鈉型、單純型與晚發作型，除了晚發型外，均可經由篩檢早期診斷治療，以避免生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，使之正常發育及成長。
＊【育兒生活】官方網站。http://www.mababy.com/
＊完整文章內容請參考：【育兒生活】2016年06月號。http://www.mababy.com/newkm/article.aspx?sno=0004968
