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  唐氏症最常發生的體染色體異常,也是造成智障的主要原因之一。患者除了智障外,外表特徵包括:眼睛上斜、眼距較寬、塌鼻、臉型圓且扁平,其他地方異常如頸短、小耳、斷掌,第五小指內彎且長,只有二個指節,常有先天性消化道閉鎖及先天性心臟病等,終其一生都需要家人長期照顧,而且其平均壽命可高達五十歲以上,造成社會及國家長期的負擔。因此,唐氏症的產前診斷相當重要。
 
  唐氏症兒在14∼24週時,母體接受超音波檢查,可提高產前診斷的準確率,減少不必要的羊膜穿刺。其超音波特徵如下:
  (一)先天性心臟病:50%的唐氏症可從超音波檢查中發現,特別是心內膜墊缺損及左心室迴音增加。
  (二)十二指腸閉鎖、臍膨出及小腸迴音增加,為唐氏症兒常見的腸道異常。
  (三)頸部皮膚增厚:胎兒頸部後的透明軟組織,在胎兒10∼14週時,利用超音波可以測量其厚度。頸部皮膚厚度超過5mm者,39%合併發生唐氏症。
  (四)骨骼異常:唐氏症兒肱骨及股骨的測量長度較短;第五根手指的第二指節發育不良。
  (五)腎盂擴張:唐氏症兒有輕度的腎盂擴大現象。
  (六)腦部異常:腦室擴大、脈絡叢腫。
  (七)其他:如耳朵短小、小口,且舌頭突出。

之前透過媽媽寶寶的網站索取雜誌試閱終於收到了 原本還以為會收不到
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感覺還挺優惠的呢!!

早餐:牛奶、爸比做的培果夾草莓醬、櫻桃
中餐:老媽的肉粽、炒大陸妹、煎鮪魚、青江菜、麥茶
晚餐:酸菜白肉、燙地瓜葉、燙青江菜、蘋果、麥茶
宵夜:無
補充:新寶納多、DHA、珍珠粉

日期:6/2已經預約20號由四季台安方俊能醫師看診
費用:Level II高層次超音波 自費800元
條件:需有一次看診記錄後才可做預約,一個時段有兩個名額。
   產檢後會有相關照片及光碟一片(封片後才可觀看,於星期日統一進行)
   

檢查數據:BPD(胎兒頭骨橫徑):5.4cm
     AC(胎兒腹圍的長度):18.73cm
     FL(胎兒大腿骨的長度):3.88cm
     HC(胎兒的頭圍):20.1cm
     EFBW(預估寶寶的總體重)570g
     大腦皮脂:0.56cm
     眼距:外側3.75cm、內側1.46cm
     週數:22W+4D

 

檢查說明:
大腦中隔:有的小朋友大腦中隔未長好有可能是染色體異常或生長發育遲緩。

視丘:傳送、調節來自各感覺器官的訊息。若左邊有問題右邊發展會有問題,右邊有問題則左邊發展有問題。

大腦皮脂:檢查結果是0.5公分,以不超過1公分為正常。

小腦:在圖上長的像8字型的就是小腦,其大小與週數是配合 目前22週 大小是22.58公分屬正常。
   
臉部:眼框-內側距離的兩倍需小於外側距離為正常。
      外測距離3.75、內側距離1.46,所以1.46*2=2.92<3.75
   鼻子-兩個鼻孔
   唇額-上嘴唇、上牙床、下牙床、下嘴唇,100%正常。

心臟:左心房、左心室、右心房、右心室、看起來是ok的,還要看心臟大血管流向,因位置不佳,下次回診再看。
   心臟中間的線是很完整的。

肚子:胃是楕圓形表示上消化道(胃、喉嚨、食道)是通的。若像葫蘆型表示下消化道阻塞,若沒有看到胃表示不能喝羊血可能是上消化道阻塞,若有看到胃但不是呈楕圓型表示是下消化道阻塞。

肢體:確認大腿、小腿、腳掌、手指頭、腳指頭。

脊椎:總共有三排,最重要是看中間。脊椎骨正常表示95%沒有神經管缺陷。

羊水量:正常

 

其他說明:
•14wks後量身長就比較不準,但是骨頭長度就比較不受外在因影響,所以可選擇一些好量、通用的指標來評估胎兒生長,例如:BPD 、OFD 或是小腦左右長度(在18-28wks的長度mm就等於週數)、兩眼眼距亦可(距離mm 等於週數)

•有水腦的胎兒胎頭不一定會比較大,診斷水腦一般量側腦室房(Atrium)的寬度,若大於1.5cm多半是有問題的,也就是水腦症,若在1∼1.5cm大部份到了懷孕後期都會自已慢慢恢復正常,但也有少部份的胎兒出生後有問題,特別是神經上的問題。

•高層次精密超音波-偵測出胎兒染色體異常
 (1)懷孕10-14週可測量胎兒頸部透明帶的厚度,大於3mm以上染色體異常機率愈高,若胎兒鼻骨清楚可見則染色體異常機率降低。
 (2)懷孕中期以後若有腦部脈絡叢水泡、腦部異常、腦室過大、眼距過寬過窄、臉部異常、心臟畸形、12指腸阻塞、腎水腫、腸回音太亮、手指異常、胎兒生長遲滯、羊水過多,則染色體異常機率增高。

睡覺前爸比按照慣例幫忙擦妊娠霜及跟寶寶玩遊戲說說話

爸比原本把耳朵貼在肚皮上 突然從床上跳起來很興奮的話他聽到心跳了

急急忙忙找來胎音器確認 重點是這樣媽咪我才聽的到啦!

經過我們兩個人的努力與證實 果真是寶寶的心跳呢∼

強而有力 還有用時間計時喲 寶寶的心跳每分鐘150下 媽咪的心跳每分鐘約80下

差了整整一倍 

明天就要去做高層次超音波 所以跟寶寶做心理建設 希望寶寶明天乖乖讓醫生檢查

之前用胎音器都沒聽到 或許是因為位置不對 或是寶寶躲起來啦

我們猜側MM現在的胸的這面應該是朝向肚皮的位置才會聽的這麼清楚

可惜我們沒有機器可以錄下來 因為聽起來跟超音波聽到的聲音不太一樣呢!

今天是寶寶22W+4D喲

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