◆葉酸代謝MTFHR檢測（自費）
【檢查項目說明】
根據統計，台灣大約每一千名新生兒當中，就會有一名罹患神經管缺損。大部分的原因與孕婦對葉酸的攝取不足、吸收及代謝不良有關。其他懷孕時期的併發症如：自發性流產、早產、嬰兒容易夭折、嬰兒體重過輕或是罹患巨母紅血球貧血等情形，也都和葉酸的吸收有莫大關係。MTHFR是葉酸代謝循環的關鍵酵素之一 ，決定MTHFR酵素的基因若發生缺陷，可能造成酵素結構不穩定，將使葉酸代謝循環受阻。發生懷孕併發症及胎兒罹患神經管缺損的機率會增加３～５倍左右。藉由基因檢測技術瞭解自身是否為葉酸代謝異常高風險群，可提早補充較高量的葉酸，降低新生兒神經管缺陷的發生率與懷孕時的併發症。
【優、缺點】檢驗結果代謝異常者只表示不健康風險較高，通常並不代表有嚴重缺陷。
【時機】孕前或懷孕前期。
【適合對象】前胎曾生孕過神經缺損者、有神經缺損家族史者、不明原因流產者。一般已知懷孕之女性。
◆脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測（自費）
【檢查項目說明】
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相當簡單，只需抽血即可。
【優、缺點】目前尚未有治癒的方法，因此，提早篩檢，可避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
【時機】隨時都可做，最好時機為懷孕第10～14週或第一次產檢時。
【適合對象】有脊髓性肌肉萎縮症家族史者。一般已知懷孕之女性。
【費用（僅供參考）】自費約2,000元。
◆絨毛膜穿刺採樣（自費）
【檢查項目說明】
超音波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。
【優、缺點】可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產及畸形率高於羊膜穿刺。
【時機】9～12週。
【適合對象】有特殊疾病之家族史者。
【費用（僅供參考）】約1萬元。
◆弓漿蟲抗體檢查（自費）
【檢查項目說明】
大人被寵物(貓)傳染弓漿蟲依班並無太大影響，但若是母體懷孕早期間初次被感染，則可能因此增加畸胎率。
【優、缺點】評估風險-如果孕前就感染過，再度的感染對胎兒並沒有什麼影響；然而若在懷孕期間第一次感染了弓漿蟲，在早期懷孕時，胎兒受感染的機會約為6%，但是一旦感染，可能會發生嚴重的先天畸型，如果是懷孕後期才感染，胎兒受感染的機會會增加到80%，不過相對的，發生的問題較小。早期感染發生的問題包括流產，水腦、眼睛的虹膜炎、智障等等，晚期感染的話小孩可能有脈絡膜視網膜炎影響視力，聽覺障礙，或是學習發育的障礙等等。
【時機】最好時機為第一次產檢時或12週以下。
【適合對象】
※家中有養寵物(貓)或經常接觸寵物者(貓) 。
【費用（僅供參考）】800～1,500元。
http://www.obsgyn.net/INFO/general_obs_toxo.htm
◆X 染色體脆折症檢查（自費）
【檢查項目說明】
X染色體脆折症是基因的問題，發生機率僅次於唐氏症，但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來 ，也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以多數患者被確診時都已達三歲以上，此時患者母親可能又已經生下第二個甚至第三個小孩。根據統計，此症男性罹病率約1/3,600，女性罹病率約1/5,000，比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高。80% X染色體脆折症病人有家族病史，家族成員是本症的高風險族群，遺傳機率高達二分之一。在X染色體脆折症的患者中，20%並沒有家族史，是由為沒有症狀的「準突變帶因」(permutation carrier)的母親所生下。當帶因者的CGG重複次數越多，下一代的就有越高的風險生下患者。
（資料來源－柯滄銘婦產科）
http://www.genephile.com.tw/FX/
【時機】懷孕12週內的孕婦，可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血，只要多抽3c.c.進行檢驗，第16週前便能夠看到診斷報告，以確認是否帶原；帶原的孕婦在懷孕16-18週再進行羊水胎兒分析，就可以避免讓這突變的X染色體基因遺傳到孩子身上，成為世代的枷鎖。
（資料來源－慈濟醫院）
【費用（僅供參考）】約3,500~4000元。
◆頸部透明帶篩檢唐氏症（自費）
【檢查項目說明】
透過超音波了解胎兒頸部後方的皮下積水空隙，測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。
【優、缺點】可早期篩檢唐氏症的可能性，不過，篩檢值仍有其不可靠性，並非百分之百準確。
10～14週。
【適合對象】建議懷孕早期之女性可檢查。
【費用（僅供餐考）】1,500～2,500元。
◆子癲前症與胎兒生長不良風險評估（自費）
【檢查項目說明】
依據孕婦血壓、子宮動脈血流、PIGF(胎盤生長因子)，來評估孕婦子癲前症與胎兒生長不良之風險。
【優、缺點】可早一步觀評估孕婦及胎兒是否會因為妊娠毒血而發生異狀，早期預防。
【時機】11~13週以上。
【適合對象】
※體重過重的孕婦、孕前孕後高血糖者、孕前孕後高血壓者、孕前孕後尿蛋白過高者、家族中女性曾有相關病史者，前幾胎有相關異常狀況者。
【費用（僅供參考）】2400～3,500元。
◆NIFTY (NIPT)非侵入性產前染色體檢測（自費）
【檢查項目說明】
抽母血10cc，可作為染色體、基因之分析，以診斷胎兒染色體或基因異常(目前台灣以唐氏症篩檢為主)。
【優、缺點】非侵入性，完全對胎兒沒影響，安全性極高，準確率99.5%，但非常貴!且每種基因異常疾病檢測要各項疾病基因檢查累計收費，目前光是以唐氏症為主的單項檢查就需約24000元。
【時機】10週以上均可。
【適合對象】胎象不穩而欲檢測胎兒唐氏症者或有特殊疾病之家族史者。
【費用（僅供參考）】約2萬四千元。
◆母血唐氏症篩檢（自費）
【檢查項目說明】
利用抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素，根據此二者算出唐氏症兒的危險比率，再針對高危險群安排羊膜穿刺檢查。
【優、缺點】唐氏症是常見的胎兒染色體異常，透過此篩檢可讓所有孕婦都能早期發現、即早處理。
【時機】14～20週。
【適合對象】建議懷孕女性都應檢查。
【費用（僅供參考）】約1,500元。
◆羊膜穿刺（自費）
【檢查項目說明】
在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。
【優、缺點】極準確，有99.9%的準確率，僅有極少數孕婦會發生感染或流產，目前台灣的醫療技術，作此檢測導致的流產率低於國際醫界平均率。
【時機】16～18週。
【適合對象】
※年齡34歲以上之高齡產婦。
※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
※母血唐氏症或頸部透明帶篩檢陽性機率偏高者。
【費用（僅供參考）】費用約8,000元（高齡產婦健保可補助2,000元）。
◆羊水晶片（自費）
【檢查項目說明】
在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水，通常可和羊膜穿刺同時進行。
【優、缺點】極準確，有99.9的準確率，僅有極少數孕婦會發生感染或流產，目前台灣的醫療技術，作此檢測導致的流產率低於國際平均。
【時機】17～18週。
【適合對象】
※家族中有基因異常者。
※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
※年齡34歲以上之高齡產婦。
【費用（僅供參考）】費用約24,000元。
◆高層次超音波（自費）
【檢查項目說明】
使用更精良的超音波儀器做更仔細且完整的胎兒狀況檢測，並針對該產婦之相關遺傳疾病針對某些器官或部位加以仔細檢查及測量。
【優、缺點】
※目前公認為沒有傷害性的聲波檢查。
※但有些疾病仍無法透過超音波檢查出來，例如：聽障等。
【時機】18～24週。
【適合對象】有需求之孕婦可向醫院預約。
【費用（僅供參考）】2,000～3,000元不等。
◆妊娠糖尿病篩檢（自費）
【檢查項目說明】
口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度，若大於140gm%，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。
【優、缺點】費用便宜、檢測便利，因此，多數醫院都會建議母親篩檢。
【時機】24～28週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢，糖尿病家族史者更需檢查。
【費用（僅供參考）】150元。
參考資料:
http://www.howmama.com.tw/b61/t16200/
http://www.babyhome.com.tw/mboard/topic.php?bid=8&sID=1193725&page=1
http://www.obstetrics.com.tw/knowledge-8.htm
http://drstevenshaw.smartweb.tw/index.php?module=intro&mn=5
http://www.wretch.cc/blog/nbabysitter/7712108
http://www.obstetrics.com.tw/product-category-20.htm
