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轉貼報紙：產檢都正常 生出唐氏兒 ．母性光輝 癌婦捨命產子
udn.com/NEWS/LIFE/LIF2/3891745.shtml
產檢都正常 生出唐氏兒
【聯合晚報╱記者林進修/台北報導】 2007.06.17 03:30 pm
美娥和阿成 (化名)雖是對才二十歲出頭的年輕夫妻，已有兩個寶寶，當美娥懷第三胎時，熟門熟路地到醫院接受產前檢查，而產檢也未發現任何異常狀況，可是最後卻生下唐氏症兒來，急得她直呼「哪ㄟ安呢？！」
「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」桃園敏盛醫院婦產科主任陳保仁指出，在全民健保給付制度下，孕婦妊娠15∼20周時，都可接受一次免費的母血唐氏症篩檢，如果檢出唐氏症風險值超過標準，再接受進一步的羊膜穿刺檢查。
他說，美娥的母血唐氏症風險值為七百分之一，低於同年齡孕婦的四百分之一，因此未再接受羊膜穿刺檢查，快快樂樂地繼續懷孕下去，最後順利產下3200公克的男寶寶。當陳保仁到病房探視這對母子時，卻怎麼看都覺得怪怪的。
陳保仁說，這名小男嬰雙眼的眼距過寬，鼻子扁扁塌塌的，而且上手臂也顯得比較短小，「好像是唐氏兒！」當他向美娥及阿成說出自己的直覺感受時，阿成認為只是句玩笑話，還回了一句，「不會吧，我兒子看起來滿像我的！」
儘管如此，陳保仁還是不放心，進而說服這對夫妻，讓他為小男嬰抽血檢查。看了剛出爐的檢查報告，陳保仁倒抽了一口氣，正如他所擔心的，這名小男嬰的第21對染色體為3倍體，證實罹患了唐氏症。
乍聞這項噩耗，美娥及阿成幾乎無法接受，但最後想想，醫師該做的都都了，而且產前母血唐氏症篩檢也在標準以下，最後只有認了，就當是上天開他們一個玩笑。
陳保仁表示，母血唐氏症篩檢是以電腦程式推算胎兒罹患唐氏症的風險值，納入程式的因子包括孕婦的年齡、體重、絨毛膜激素值、胎兒胚蛋白激素值及該次懷孕的胎數等，如果風險值高於標準，才再做羊膜穿刺檢查。
他強調，這種檢查正常卻生下唐氏兒的偽陰性，機率約2萬分之一，推估台灣每年出現10例左右的個案，難怪陳保仁不斷重複：「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」
【2007/06/17 聯合晚報
udn.com/NEWS/LIFE/LIF2/3891747.shtml
母血唐氏症篩檢 3成檢驗漏洞
【聯合晚報╱記者林進修/台北報導】 2007.06.17 03:30 pm
「這是每個婦產科醫師的最怕！」專攻高危險妊娠的台大婦產部主治醫師施景中表示，母血唐氏症篩檢的準確率約60∼65%；換句話說，還有3、4成胎兒無法從這項篩檢中檢出是否罹患唐氏症，孕婦只能仰賴其他醫學檢驗的協助，或乾脆把命運交給老天。
施景中表示，唐氏症的發生率約八百分之一，若以台灣每年新生20萬名寶寶換算，一年下來約新增250名唐氏兒。所幸，隨著醫學檢查技術進步，大多數唐氏兒都在妊娠初、中期就被篩檢出來，多遭引產處理，實際生下來的並不多。
妊娠15∼20周進行的母血唐氏症篩檢，是健保給付的常規檢查項目之一，若檢出唐氏症風險值超過標準，才進一步接受羊膜穿刺檢查。施景中說，雖然羊膜穿刺檢查幾可百分之百篩檢出唐氏症，但因千分之三流產率的風險太高了，就算明知母血唐氏症篩檢仍有3、4成的檢驗漏洞，願意承擔流產風險而接受羊膜穿刺檢查的孕婦，還是少之又少。
難道沒有其他因應之道嗎？「真的沒有！」施景中說得相當直接。他強調，不僅國內婦產科醫師面臨這樣的難題，全球的婦產科醫師，也同樣無解。
成大醫院婦產部主任兼遺傳中心主任郭保麟也有同感，他認為目前醫師面臨的最大困境，在於母血唐氏症篩檢只提供一個參考平台，風險值高不代表就會產下唐氏兒，而風險低也不保證生下來的寶寶完全正常。
【2007/06/17 聯合晚報】@
產檢都正常 生出唐氏兒
【聯合晚報╱記者林進修/台北報導】 2007.06.17 03:30 pm
美娥和阿成 (化名)雖是對才二十歲出頭的年輕夫妻，已有兩個寶寶，當美娥懷第三胎時，熟門熟路地到醫院接受產前檢查，而產檢也未發現任何異常狀況，可是最後卻生下唐氏症兒來，急得她直呼「哪ㄟ安呢？！」
「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」桃園敏盛醫院婦產科主任陳保仁指出，在全民健保給付制度下，孕婦妊娠15∼20周時，都可接受一次免費的母血唐氏症篩檢，如果檢出唐氏症風險值超過標準，再接受進一步的羊膜穿刺檢查。
他說，美娥的母血唐氏症風險值為七百分之一，低於同年齡孕婦的四百分之一，因此未再接受羊膜穿刺檢查，快快樂樂地繼續懷孕下去，最後順利產下3200公克的男寶寶。當陳保仁到病房探視這對母子時，卻怎麼看都覺得怪怪的。
陳保仁說，這名小男嬰雙眼的眼距過寬，鼻子扁扁塌塌的，而且上手臂也顯得比較短小，「好像是唐氏兒！」當他向美娥及阿成說出自己的直覺感受時，阿成認為只是句玩笑話，還回了一句，「不會吧，我兒子看起來滿像我的！」
儘管如此，陳保仁還是不放心，進而說服這對夫妻，讓他為小男嬰抽血檢查。看了剛出爐的檢查報告，陳保仁倒抽了一口氣，正如他所擔心的，這名小男嬰的第21對染色體為3倍體，證實罹患了唐氏症。
乍聞這項噩耗，美娥及阿成幾乎無法接受，但最後想想，醫師該做的都都了，而且產前母血唐氏症篩檢也在標準以下，最後只有認了，就當是上天開他們一個玩笑。
陳保仁表示，母血唐氏症篩檢是以電腦程式推算胎兒罹患唐氏症的風險值，納入程式的因子包括孕婦的年齡、體重、絨毛膜激素值、胎兒胚蛋白激素值及該次懷孕的胎數等，如果風險值高於標準，才再做羊膜穿刺檢查。
他強調，這種檢查正常卻生下唐氏兒的偽陰性，機率約2萬分之一，推估台灣每年出現10例左右的個案，難怪陳保仁不斷重複：「這是我行醫14年來，第一次碰到的特殊狀況。」
【2007/06/17 聯合晚報
udn.com/NEWS/LIFE/LIF2/3891747.shtml
母血唐氏症篩檢 3成檢驗漏洞
【聯合晚報╱記者林進修/台北報導】 2007.06.17 03:30 pm
「這是每個婦產科醫師的最怕！」專攻高危險妊娠的台大婦產部主治醫師施景中表示，母血唐氏症篩檢的準確率約60∼65%；換句話說，還有3、4成胎兒無法從這項篩檢中檢出是否罹患唐氏症，孕婦只能仰賴其他醫學檢驗的協助，或乾脆把命運交給老天。
施景中表示，唐氏症的發生率約八百分之一，若以台灣每年新生20萬名寶寶換算，一年下來約新增250名唐氏兒。所幸，隨著醫學檢查技術進步，大多數唐氏兒都在妊娠初、中期就被篩檢出來，多遭引產處理，實際生下來的並不多。
妊娠15∼20周進行的母血唐氏症篩檢，是健保給付的常規檢查項目之一，若檢出唐氏症風險值超過標準，才進一步接受羊膜穿刺檢查。施景中說，雖然羊膜穿刺檢查幾可百分之百篩檢出唐氏症，但因千分之三流產率的風險太高了，就算明知母血唐氏症篩檢仍有3、4成的檢驗漏洞，願意承擔流產風險而接受羊膜穿刺檢查的孕婦，還是少之又少。
難道沒有其他因應之道嗎？「真的沒有！」施景中說得相當直接。他強調，不僅國內婦產科醫師面臨這樣的難題，全球的婦產科醫師，也同樣無解。
成大醫院婦產部主任兼遺傳中心主任郭保麟也有同感，他認為目前醫師面臨的最大困境，在於母血唐氏症篩檢只提供一個參考平台，風險值高不代表就會產下唐氏兒，而風險低也不保證生下來的寶寶完全正常。
【2007/06/17 聯合晚報】@
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