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急！新生兒篩檢有關（蠶豆症）可否提供關係資訊!
昨天接到電話告知小朋友篩檢（蠶豆症）疑是陽性，所以要再去醫院複診，昨天我有上去台大看篩驗報告有寫欵是陽性0.5不知道那是什麼意思,想請問各位媽媽們再去複診驗出來的機率會很高嗎?真的好擔心!好難過可否請各位水水有遇到過這種問題嗎?今天帶小朋友去抽血時發現有好幾位媽媽也帶小朋友去複診,怎麼會這樣呢?還是要打電話去台大問問呢
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急！新生兒篩檢有關（蠶豆症）可否提供關係資訊!
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恩~~收到複檢.只是數據超過標準值.就會通知複檢.複檢連續2次以上.確定陽性診斷為有G-6-PD缺乏症(蠶豆症).沒記錯的話.離開臨床工作好幾年了.記憶有點障礙.
葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病。G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酶。當紅血球中麩胱甘酶(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區，台灣的發生率約為2%。有些患者吃蠶豆後會引起急性溶血現象，所以有人也稱之為「蠶豆症」。
G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一。產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。但如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。
G6PD缺乏症患者應避免那些有可能引起溶血的藥物(如：抗瘧疾藥、磺胺劑類等)或食物(如：蠶豆)。新生兒篩檢發現之G6PD缺乏的嬰兒患者，特別應避免接觸奈丸(臭丸)，並詳細觀察其黃疸之發生，即時予以治療，以防止核黃疸之產生。對於病患家屬，應提供遺傳諮詢之服務。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時，應該注意治療。若引起溶血，其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。
新生兒篩檢以反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。不過，大約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出，而且在確認診斷時，常需以雙親的紅血球G6PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分子生物(基因突變型)的層面，其中有七種中國南方人常見的基因突變型約可涵蓋80%臺灣地區的G6PD基因突變型，此方法將來可能可以應用在臨床的常規檢驗上。
葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病。G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酶。當紅血球中麩胱甘酶(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區，台灣的發生率約為2%。有些患者吃蠶豆後會引起急性溶血現象，所以有人也稱之為「蠶豆症」。
G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一。產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。但如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。
G6PD缺乏症患者應避免那些有可能引起溶血的藥物(如：抗瘧疾藥、磺胺劑類等)或食物(如：蠶豆)。新生兒篩檢發現之G6PD缺乏的嬰兒患者，特別應避免接觸奈丸(臭丸)，並詳細觀察其黃疸之發生，即時予以治療，以防止核黃疸之產生。對於病患家屬，應提供遺傳諮詢之服務。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時，應該注意治療。若引起溶血，其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。
新生兒篩檢以反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。不過，大約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出，而且在確認診斷時，常需以雙親的紅血球G6PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分子生物(基因突變型)的層面，其中有七種中國南方人常見的基因突變型約可涵蓋80%臺灣地區的G6PD基因突變型，此方法將來可能可以應用在臨床的常規檢驗上。
忘了跟你說.一般大部分.接複檢通知.更進一步採檢檢查.我的經驗啦.通常數十位寶寶複檢.只有一兩位是真正有問題的.其他都是復檢正常.
水水~
依照你講的0.5來講...如果數字沒錯..那是蠶豆症的機率很高..其實也不是什麼大症狀...只是不能吃蠶豆..不能用紫藥水...不能聞合成樟腦及奈丸...用藥要特別注意...其餘的跟一般正常人是一樣的唷..可以上網查一下相關資訊..
依照你講的0.5來講...如果數字沒錯..那是蠶豆症的機率很高..其實也不是什麼大症狀...只是不能吃蠶豆..不能用紫藥水...不能聞合成樟腦及奈丸...用藥要特別注意...其餘的跟一般正常人是一樣的唷..可以上網查一下相關資訊..
| 我家妹妹也是新生兒篩檢到蠶豆症 因為之前哥哥新生兒篩檢沒任何問題 後來我們全家到醫院去複診 才知道我和帥帥也是有蠶豆症 全家只有哥哥沒有 奇怪，我和帥以前吃過蠶豆也聞過樟腦丸 也都沒事 如果不是妹妹的篩檢 我們自己本身也不知道 其實，就像babykiss水水講的 一些事項注意點就好了 水水不用太擔心~ |  |
水水可上台大醫院新生兒篩檢室網站看看喔,裡面有各種新生兒篩檢之疾病簡介~
http://nbs.mc.ntu.edu.tw/sick5.htm
http://nbs.mc.ntu.edu.tw/sick5.htm
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