(圖一)Amniocentesis rate corresponding to specified detectionreates of fetal Down syndrome using either age alone, age plus AFP, or age plus AFP, uE3, and HCG
Detection rate Age alone Age plus AFP Age plus AFP,uE,HCG
60% 31% 20% 4.7%
50% 19% 12% 2.5%
40% 11% 7.3% 1.2%
30% 5% 3.6% 0.5%
檢驗時用二種或三種生化標記來測定危險性的好處是顯而易見的,(圖一)是Jacob在1990年的論文中發表的數據,如果只用年齡及AFP的話,將有20%的孕婦必須接受羊膜穿刺才可達到60%的檢出率,但是如果再加上HCG及uE3,則只有4.7%的人接受羊膜穿刺即可達到60%的檢出率,至於篩檢方法,在桃榮醫訊中已有文章述及,簡言之,是在妊振15~20週之間,抽孕婦的靜脈血,分離出血清,測定其中AFP、HCG及uE3的濃度或只測定AFP及HCG的濃度。因為這些生化標記值的個人差異性很大,且隨懷孕週數而變化,所以我們把這些數值換算成該懷孕週數相對的統計中位值的倍數(Multiples of median value)簡稱MOM,再以這個中位值倍數的值對照統計圖表,算出它相對可能生下唐氏症兒危險度的值,得到相對危險度之後,還要配合該孕婦年齡懷有唐氏症兒的危險度來計算,假如孕婦的年齡為32歲,其懷孕中期懷有唐氏症兒的危險度為1/563,把相對危險度2.2乘以1/563等於1/256 ,所以此孕婦懷有唐氏症兒的機率為1/256,若以35歲孕婦懷孕中期有唐氏症的機率1/270為標準來比較,此孕婦懷有唐氏症兒的機率偏高,為高危險群,亦即篩檢陽性,應建議她接受羊膜穿刺。在雙重或三重標記篩檢時,是把二項或三項生化標記濃度的中位值倍數,個別對照得到個別的危險度,再用特殊的公式加成得到綜合危險度,再把加成之後的危險度乘以該孕婦年齡的危險度才能判讀,此外,若是用電腦程式計算時,軟體中通常已加入特殊公式依孕婦體重校正生化標記濃度,使估計的危險度較準確。
目前在作篩檢時我們常用的項目是Free β-HCG及AFP,根據James的研究,使用Free β-HCG的效果比用HCG來的好,單用Free β-HCG一項的檢出率已有50%~67%,若加上AFP,則檢出率可高達80%,其後的研究也顯示使用Free β-HCG及AFP二項的效果與用HCG,AFP,及uE3三項的效果相當,所以,現在台灣使用的生化指標多為這二項。篩檢的時機則以14~16週最佳。