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產檢-請幫幫我(文小長)



文章354

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發表日期2011年8月25日

2011-08-25

這已是我的第二寶,在20週時至大醫院作超音波檢查是正常的。但在24週時至大醫院作高層次檢查時,發現二寶的頭圍大了周數一周,而四肢發展小了周數約3周,故頭與4肢差了近一個月。我已作了羊水晶片、羊膜穿刺都是正常。

我很緊張的問了醫生(和大寶是同一個產檢醫生)是侏儒嗎?

醫生說:一切報告都正常"應該"不是,我們下個月追踪就好。

我又問:再約高層次嗎?

醫生說:不用了,超音波就好。

帶著不安的心,和朋友討論後,又到另一家大醫院預約看診,這一次我將所有的報告(羊穿、羊水晶片、高層次)都帶著。醫生很仔細的聽、研究我的報告。

醫生說:看照片四肢都是直的、也很清楚,不太像侏儒。但周數真的差很多。

我說:那我現在該怎麼做?

醫生說:若你不放心可以再約一次照高層次,但之間不能間隔太短,會沒意義。

我說:那目前有案例像我一樣嗎?  但之後就正常嗎?

醫生點點頭

回家後和外子討論,雖然第二家主動和我約照高層次,但我仍希望在我產檢的醫院照,前後的資料才有比較性。

打電話回原產檢醫院預約,沒想到竟被拒絶,理由是1.問題不大2.周數已太大....基於2點,我的產檢醫生不和我約。

我的問題:

1.請問有水水和我一樣的狀況嗎?  如何改善(吃或著......)?

2.我現在還需要再照一次高層次嗎?

 

 

拜託各位了.....

 

 

無助、心焦又無奈的媽媽

 

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文章6129

活動0

發表日期2011年8月25日

如果媽咪不放心可以另找一家醫院或是婦產科在次確認是否沒問題

 

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文章1270

活動0

發表日期2011年8月25日

媽咪你是大醫院做的產檢還是診所呢?

我會建議媽咪你到大醫院再做一次檢查

雖然會等的久一點~但總是多的保險起見

 

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文章4152

活動0

發表日期2011年8月25日

要不要考慮轉到大型醫學中心!

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文章223

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發表日期2011年8月25日

我女兒的頭圍每次量都大很多周

醫生說跟遺傳有關..剛好我先生就是大頭

在30多週接近預產期時..醫生都不跟我說頭多大了..因為已經破表

我女兒一出生..護理人員就有人說了..好大的頭唷

所以你寶貝的頭圍大小應該不用擔心..大個幾週都算很正常

至於身體部份..不曉得你跟妳先生的身材是屬高大型還是瘦小型..遺傳應該都會有影響唷

應該是不用太擔心的..就聽醫生的話

如果還不放心..就去別家醫院看看吧

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Lv1 dol869

文章94

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發表日期2011年8月25日

建議到大醫院多做檢查~

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文章475

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發表日期2011年8月25日

關於這個問題簡單的來回答一下

1. 在第二孕期的時候,超音波的誤差大概在一星期左右,所以頭大一週是可以接受的.

   但是四肢小三週,其實是會比較令人擔心,所以應該要好好在檢查一下

2.雖然媽媽做了染色體+羊水晶片,但是媽媽所擔心的侏儒症(資料附在下方)其實在這兩種檢查方式是看不出來的

因為侏儒症是屬於基因的異常,除了在少數的情況之下可以在染色體+羊水晶片檢驗後懷疑而進一步做基因檢驗,否則應該是需要做到基因的檢驗.這意味著媽媽有可能需要再抽一次羊水,

3.然而週數已經超過24週了,如果真的是侏儒症,生下來是可以活,在優生保健法裡應該是不允許終止妊娠,版主媽媽需要好好思考一下,跟醫師好好溝通.因此是否要去檢驗,就請版主好好想一想.

 

因此如果需要去檢查,建議到有基因遺傳的婦產科做檢查,,如果在台北,建議帶著您的晶片報告直接到台大蘇怡寧醫師,如果是中部,可以到彰基陳明主任.就不用那麼辛苦跑來跑去卻得不到答案.

 

軟骨發育不全症(侏儒症) 
(Achondroplasia/Hypochondroplasia/Thanatophoric dysplasia)  
GA,GD

致病機轉︰ 纖維芽細胞生長因子受體-3突變。

床症狀︰ 特徵有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻樑塌陷、下巴前凸(戽斗狀)、胸廓較小,部分患兒會合併水腦症;患者智能完全正常,在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲,但長大後會逐漸趕上。產前診斷時,可以超音波量測胎兒的四肢比例是否正常。

檢測項目︰ 纖維芽細胞生長因子受體-3(FGFR-3)基因之突變分析,包含ACH, HCH, TD三類。

多數屬自發性突變,少數屬體染色體顯性遺傳。
遺傳機率︰

自發性突變為主,若父母為此型侏儒者,子代有50%罹病率。
基因檢驗

侷限性︰

1. Achondroplasia(ACH)及Hypochondroplasia(HCH)是兩種常見的侏儒症,致病原因為第四條染色體上的顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」(FGFR-3)發生缺陷所致。

2. 此種顯性遺傳病絕大多數是由於基因突變所致,也就是父母均正常,但是在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變,只要父母雙方有一方其受孕的生殖細胞帶有突變基因,便會造成孩子罹患此病。

3. 「軟骨發育不全症」的患者若要生兒育女,會有1/2的機會生出相同症狀的子女。

4. 本分子遺傳檢驗僅針對常見的突變型進行檢查,若屬罕見之突變型則無法檢出。

5. 報告之準確率為98 %,結果僅供醫師臨床參考。

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文章354

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發表日期2011年12月7日

首先真的很謝謝各位水水,我已在11月初順利平安和我的寶貝見面了,因為這中間有一些事發生,才會這麼晚才向各位道謝。

我的寶貝看起來臉稍微大了點,和寶寶爸爸很像,並沒有像當初所想的"大頭症",真的讓我鬆口氣。

再次謝謝各位的關心!!

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文章1

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發表日期2016年6月30日

所以生出來四肢是正常的嗎?

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