妊娠15-20週做羊膜穿刺術的目的是在進行染色體檢查，將羊水細胞培養後， 萃取細胞核中的染色體，
經過特殊染色後，在顯微鏡下觀察並照相，最後將照下的染色體剪下重新排列，
即可知胎兒的染色體正常與否。
另外，羊水所含的α胎兒蛋白(Alpha-fetoprotein)濃度可幫助診斷唐氏症(Down syndrome)、無腦兒、
開放性脊柱缺陷，脊髓腦膜膨出等胎兒神經管缺損和染色體異常之問題。
適應症
- 實際年齡滿34歲以上高齡孕婦
- 曾生育過先天異常胎兒者(無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者)
- 本人或配偶有遺傳疾病者
- 家族有遺傳疾病者
- 習慣性流產者 (即不明原因流產達三次及以上者)
- 此次懷孕母血唐氏症篩檢危險機率大於1/270
羊膜穿刺的時間
一般羊膜穿刺最好的時機是介於懷孕15-20週左右（約四個多月），因為這個週數胎兒不會太大，
且羊水的量也比較充沛，因此對胎兒也較安全
可能的合併症
感染、出血、早期破水、刺傷胎兒、刺激宮縮引起早產等，但這些合併症發生機會很低，約小於1%。
檢驗流程
- 檢查當天作息如常，不必特別準備，最好由家屬陪同，增加心裡支持。
- 至掛號櫃台，填寫羊膜穿刺同意書(已婚婦女，須由先生一同簽署)。
- 平躺於檢查的床上，露出腹部，醫生會先以超音波掃描，定位胎盤、胎心及羊水聚集的位置。
- 以優碘消毒腹部皮膚，隔離出無菌範圍，此時最好慢慢做胸式呼吸（鼻子吸氣，嘴巴慢慢吐氣，使腹部起伏變小）。
- 醫生會再次以超音波掃描羊水聚集的位置並由護士固定。
- 確定位置後，醫生以特製的細長針(脊椎穿刺針)由腹壁穿入子宮腔，
在超音波指引下會避開胎兒、胎盤、臍帶、膀胱與子宮動脈。 - 當針尖到達確定位置後，將針接上針筒，抽取約20cc的羊水，供染色體檢驗用。
- 抽出針頭後，在插入針頭部位梢做壓迫止血，並再次以超音波掃描胎兒情況，整個流程大約10分鐘。
- 最後留院觀察15-20分鐘，若無不適即可回家休息。
羊膜穿刺後注意事項
- 有些人會有輕微的子宮收縮，腹部針扎處輕微刺痛感，這些症狀大多會在一天內消失因此當天應儘量多休息，醫生也會給予消炎、止痛、安胎的藥物，預防感染及子宮收縮
- 三天內避免激烈運動，包括性生活，提重物，抱小孩等
- 若出現持續且規則之子宮收縮、陰道出血、破水或不明原因發燒，請立即返診
