羊水晶片檢測 ,可驗罕見病  2010-05-20                                                                             

 
為了肚裡寶寶的健康，新手媽媽例行的超音波檢查不可少，而高齡產婦還必須再做篩檢唐氏兒的羊膜穿刺。
不過超音波與羊膜穿刺檢查結果互相矛盾時，為進一步確診，醫師建議可以做更高階的羊水晶片檢測，
還可檢驗出小胖威力等罕見疾病。

台灣婦女平均生育年齡已提昇至33歲，因應產婦高齡化，新生兒易有健康風險，
去年衛生署健保補助34歲以上孕婦做羊膜穿刺，人數約有3.6萬人，
其中超音波異常、但羊膜穿刺染色體正常的狀況不在少數。

中華民國周產期醫學會理事長許德耀表示，根據國外文獻及台大追蹤研究發現，
羊水晶片可有效降低過去染色體檢查的死角，若超音波與羊膜穿刺檢查結果互相矛盾，
建議可追加羊水晶片檢測，讓新手爸媽更安心。

台大醫院基金醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，經過兩年以上、
超過數千個臨床運用羊水晶片檢測的案例分析，其中追蹤113位超音波異常、
但染色體正常的胎兒，以羊水晶片檢測進一步了解胎兒異常狀況，
結果偵測出17.5％具有神經系統異常、心血管系統異常、多重器官異常等微缺失症候群。

蘇怡寧說，如小胖威力症候群、威廉氏症候群等一般產檢無法發現的罕見疾病，
透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。不過羊水晶片檢測雖屬高階檢查，
但蘇怡寧也坦言，目前還沒有一種檢驗方式，能篩檢出所有異常症狀。

羊水晶片檢測目前並無健保給付，一次費用大約需1萬8千多元，
蘇怡寧表示，若超音波及羊膜穿刺檢查結果皆無異常，
不鼓勵孕婦再花錢做羊水晶片檢測，也不建議跳過超音波及羊膜穿刺，
就直接做羊水晶片檢測。