今天算第二次產檢(14W+2D)

也去看上次做的第一期唐氏症及SMA的報告書

但我的心情沒有很好.....:(

因為在昨天就接到醫院的電話告訴我我是SMA的帶因者

現在只能祈禱我親愛的老公SMA檢測是正常

 

第一期唐氏症報告醫生說我是超底風險型


緊張媽咪的我,還是一樣一顆不安的心.....祈求寶寶能平安健康:)

但最讓我開心的是,我今天看到我的小寶貝的兩邊的小腿、大腿、雙手及十支手指頭、心臟、頭顱

PS:醫生照另一旁手指時,小寶貝盡給我比了一個6字後又比一個"讚".....想說另外三指呢?結果就動了一下看到五指了!!

及我每次都要聽到的心跳聲.....噗通!噗通!噗通!

 






 

 

 

今天早上佑民醫院的護士小姐打了通電話給我

告訴我SMA的檢查出來了......我是"帶因者"(後面一直叫我別緊張別擔心.......><)

她請老公到醫院去驗血,換測老公的血液

但老公人在遙遠的東引島,怎麼可能說回來就回來....

當下我真的好擔心、好緊張

整個早上到下午一直跟老公喬他的假

看他是否能提早休

但結論,"沒辨法!有重要任務".......(我整個無言,心想有什麼重要任務會比我們的寶寶生命還重要)

我整顆心非常的不安

想盡了各種辨法,如:請老公去馬祖的醫院檢驗,但馬祖這小地方跟本沒有...再不行,就請老公請二天假回來檢驗完再回去.

到了晚上六點多...醫院打電話給我了

我跟賴醫生通到電話,我一直告訴他我的擔心及我的週數問題

他叫我別擔心,老公4/9(17週的我)回來一定要馬上來檢查SMA,等報告出來馬上決定是否需要做羊穿(19週的我)

會用異常的案件送,所以時間上來的及.....

我真的不希望我會做到羊穿這一步.....

我的小ㄤ咕,你/妳一定要平安健康

你/妳是媽咪跟爸爸重要的小寶貝.....

我一直告訴自己別擔心、別擔心......但身為媽媽的我,真的好難不擔心:(

 

 





醫生約我在今天晚上9:30做第一期唐氏症及SMA檢查

我到了醫院又等了半小時,到10:00所有人看完診才換我做檢查

問了醫生,為什麼我的肚皮跟乳頭下方都好癢.....超癢的!!

醫生看到我的肚皮,眉頭皺了一下......

叫我不能再抓它了,因為都起紅疹了!!!!

醫生開了二種藥給我,說我能放心擦,這對寶寶無害

希望它們二個會是我止癢的救星 Y^0^Y

 

接下來就是重頭戲了.....要來看我的小寶貝了^^

今天很明顯的看到手跟腳,把寶貝的鼻子我都看的很清楚~哈哈(爸爸說一定像他....)

醫生說我的寶寶很乖很配合的姿勢,乖乖躺著給醫生伯伯照頸部透明帶 (小寶貝知道媽咪想睡覺了......)

醫生拍了很多角度的超音波照,因為要量出它的長度跟厚度

緊張小媽咪的我,請醫生開寶寶的心跳聲給我聽聽(每次都要聽到寶貝的心跳聲才安心^^")

接著又到抽血室抽了三管的血.....(哇!好痛>0

我的小寶貝~媽咪跟爸爸都愛你/妳



 

第一孕期唐氏症篩檢 $2500

這是一種非侵入性的檢查,在懷孕第一孕期(第11~13+ 6週)透過胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度,稱之為『胎兒頸部透明帶』,染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。另外再抽取母血檢測寫清標記妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)及游離性乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG)的濃度。再加上孕婦的一些基本資料,用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率,此檢測方法的偵測率高達82%-87%。第一孕期的超音波除了頸部透明帶外,還可以量測胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等,並可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等,但有其操作技術與超音波儀器解析度的門檻。目前多侷限在醫學中心所提供之服務。

SMA脊髓性肌肉萎縮症基因檢測  $2200

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。
目前此症尚無具體之治療方式,非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

    SMA依據發病之年齡及疾病的嚴重程度,可將此症分成下列三型:

 

脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ,重度)

屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease),患者在出生六個月內即會出現症狀,病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

 

脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ,中度)

屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitz disease),其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,病患之下肢呈對稱性之無力,且以肢體近端較為嚴重,患者無法自行站立及走路,有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年,少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

 

脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ,輕度)

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease),其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便,肌腱反射減弱。通常此類患者長期之存活率仍高。

 

我拿到了~我拿到了~

今天是我拿到孕媽手冊的第一次產檢......

抽了三管血、檢查尿液

醫生告訴我預產期日期2014.09.17  Y^0^Y (處女座寶寶)

老公今天第一次陪我去產檢

哈哈~我看他其實心內是很緊張的,但又表現的很淡定!!!!!

聽到我的小馬兒心跳聲.....我又感動了起來~~~

看到頭頭、雙手和雙腳....及強而有力的心跳 (撒花)

下次產檢是一個月後了.......(好久哦>.

寶貝,要健康在媽咪的肚肚裡平安長大哦! 我愛你/妳

【10w+1的小馬兒】



 

 

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