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孕媽咪必知自費篩檢項目及自身經驗分享懶人包
完整網誌版：https://goo.gl/75syit
懷孕之後才知道，要做的檢查項目好多，
花了一點時間將孕期較常見以及我有做的篩檢項目整理出來，
有些是自費篩檢，可以看個人預算決定是否要做，不是每一項都要喔
1. SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）
在台灣，最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血，
而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，平均25~30人中就有一人帶因，
僅次於海洋性貧血，為台灣第二常見的遺傳疾病。
為自體隱性遺傳疾病，全球帶因率約為1/30，若父母皆為帶因者，則有1/4生下病患的機率。
目前利用基因檢測技術，可以快速且準確地篩檢出帶原者（敏感度高達超過95% ）。
配合產前檢查例行抽血模式，先檢測孕婦是否帶因；
若確定父母皆為帶原者，再進行產前胎兒DNA分析。這個檢查一輩子只要做一次即可。
2. 子癲前症
是台灣孕婦死亡的三大原因之一，發生率大概5%，
有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險，在婦產科併發症中，
子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的，最嚴重的狀況就是要終止妊娠，
孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加。
3. 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）
唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症，主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條，
醫學上稱之為第21對“三染色體”（Trisomy 21）。
唐氏症常見的症狀有：智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。
目前唐氏症檢測的方法很多，約略可分為侵入性與非侵入性，
其中頸部透明帶配合抽血，便是非侵入性檢查的一種。此檢查的重點如下：
檢查時機：11週至13週6天（胎兒頭臀長45至84mm之間）
胎兒姿勢：需自然平躺姿勢，因此此檢查有時需費時較久，等待胎兒良好姿勢。
抽取母血：乙型人類絨毛膜性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A。
前三項算是一起在李木生婦產科做的，檢查過程及費用分享於網誌舊文：
【孕】我懷孕了！12W6D初次紀錄@李木生婦產科(SMA+初唐篩檢+子癲前症)
4. 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢(中唐)
一樣是抽母血篩檢懷有唐氏症兒的機率，若為高齡產婦需做羊膜穿刺就不用做初唐、中唐，
或是可以像我一樣直接做Nifty或直接做羊膜穿刺就可以跳過中唐。
5. 羊膜穿刺
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。
抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。
有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，
可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的檢查時機。
我沒有做羊膜穿刺，直接做Nifty。
6. Nifty是 Non-Invasive-Fetal-Trisomy Test 的簡稱，為胎兒三倍染色體基因檢查。
非侵入性胎兒染色體基因檢測是透過十週以後，
孕婦血液中游離的胎兒 DNA 片段分析胎兒的染色體結構與基因序列，
進而分析胎兒是否患有唐氏症，愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。
但是NIFTY 僅是篩檢，而非確立診斷！
若屆時篩檢後呈陽性反應或有疑問，仍須以羊膜穿刺取出胎兒染色體才能確診。
Nifty我是在禾馨作的，禾馨合作的檢驗單位是慧智基因。
【孕】13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率！
7. 高層次超音波
透過高層次超音波，是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢，
同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估，
但畢竟是自費檢查，可以看自己預算斟酌是否要做喔。
8. 妊娠糖尿病
「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史，但在懷孕時卻出現高血糖的現象，發生率約百分之一到三。
妊娠糖尿病可能會產生的合併症有:羊水過多症、酮酸中毒、難產、
妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等，發生引起早產的比例同樣也提高許多。
【孕】26W6D-孕媽咪聞之色變的妊娠糖尿篩檢@李木生婦產科
9. 乙型鏈球菌（政府有補助）
若沒有在產前進行此項篩檢，並給予陽性者預防性的抗生素治療，會導致新生兒暴露在受感染的風險中。
在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中，所產下的新生兒約有1％至2％會發病。
感染乙型鏈球菌的新生兒，可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎，嚴重可能致死，
或留下神經系統後遺症，因此檢測結果為陽性的孕產婦，
在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔。
以上簡單整理自費篩檢項目及我自身經驗給孕媽咪參考
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