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請問水水們有做X染色體脆折症&SMA檢測嗎?



文章80

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發表日期2016年9月10日

2016-09-10

請問這兩種檢測有需要做嗎? 然後一生只要做一就可以了

可是如果家裡沒有遺傳性的疾病也要做嗎?

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文章4941

活動0

發表日期2016年9月10日

我有做

 

我是四月中去做試管 在抽血驗血時發現AMH=0.9 過低

醫生建議我做X脆折 確認是否因X斷裂的關係造成卵巢早衰

 

我認為這個有需要做 因為醫生有說X脆折是會遺傳的

如果遺傳給女生 頂多就是早點結婚生子就好 因為卵巢功能會衰落的很快

但如果遺傳給男生 男生只有一個X 會容易發生情商的問題 嚴重的甚至會終身無法自理

如果確定真的有X脆折 可以透過試管篩選染色體 避免悲劇發生

 

SMA我也有做 我老公也有做 ~ 都抽血了 就順便一起~

就算家族沒有病史 你怎麼知道會不會其實有帶原的可能?

 

檢測雖然貴 但只要做一次就能得到終身的安心 何樂而不為?

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文章12

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發表日期2016年9月10日

肌肉萎縮症遺傳防治宣導

 

為什麼需要關心「產前遺傳診斷」議題?

在台灣,雖然生育率逐年降低,但每年仍約有近二十萬名新生兒誕生;罕見疾病的發生可能是因為結婚的男女,碰巧擁有同一個隱性致病基因,或是其中一方家族有病史,或是基因突變,甚至是未知的原因,上述情況都可能罹患罕見疾病。

因此,關心產前遺傳診斷議題,就等於替你我身邊週遭每一位新生兒的健康做好完善的把關。

 

遺傳疾病是如何遺傳

正常人體內每一個細胞都有46條染色體,每一條染色體上有數千個基因,這些基因決定了一個人遺傳的特徵,基因或染色體在數目或結構上的異常會導致先天畸型或疾病。遺傳疾病可由基因(顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳)、染色體異常或多因素遺傳等三種原因而造成下一代擁有一樣的疾病。

 

 

遺傳模式介紹:

顯性基因遺傳性疾病

只要單一的基因異常即可顯現出來。因此,父母只要其中一方帶有此異常基因,則其子代每個人皆有一半的機會患病。

 

隱性基因遺傳性疾病

是一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內大約有十萬個基因,因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相對應的基因常為正常,因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶有相同的異常隱性基因,則其子代中每個人皆有1/4的機會罹病,有1/2的機會會與其父母親一樣為異常基因帶因者,有1/4的機會不會遺傳到該特定異常基因。

                                    

 

性連遺傳疾病

是由X染色體上面的基因所決定的。帶有此一異常基因的母親外表正常,因為她有另一個正常的相對基因在另一個X染色體上。然而她所生的男孩每人有一半的機會會罹病,女孩則每人有一半的機會會成為帶因者,最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)。

 

 

染色體異常

最常見的例子就是唐氏症,這個疾病會導致程度不等的心智障礙;胎兒罹患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加,類似唐氏症的染色體異常疾病也可能發生在年輕婦女。

 

 

以下提供三種較常見的肌肉萎縮症之疾病簡介及遺傳模式

裘馨氏肌肉萎縮症 ( Duchenne muscular dystrophy ) –性聯遺傳

 

裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一種遺傳疾病,是母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的,通常只發生在男性身上。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。
肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3-7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10-12歲時,通常需要坐輪椅,後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。

 

貝克型肌肉失養症 ( Becker Muscular Dystrophy ) –性聯遺傳

 

此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成,可以製造肌肉萎縮蛋白,但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。雖有相同的基因缺陷,但表現不同的表現型,此症患者在臨床上的表現較輕微,裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
盛行率約為每100萬人口中有17~27人罹患此症。發病年齡為2-21歲不等,年齡平均為11歲。

此症患孩典型症狀包括肢體活動發展的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩,在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。一些臨床症狀皆比裘馨氏肌肉萎縮症輕微,通常於10歲時開始出現;於16歲時要靠輪椅的患者並不多;超過90%的患者可活超過20歲。

脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal muscular atrophy ) –隱性遺傳


脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron, SMN gene)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1萬分之1,台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

    肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。

依發病年齡和嚴重度可分為三型:

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I)
每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在一歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過三歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II )
其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III )  
其症狀發生的時間不一定,從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。

顏肩肱肌失養症(Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy)-顯性遺傳

 

此症為一種因肌肉某種蛋白質缺損而造成肌肉萎縮之疾病,因其以侵犯顏面、肩岬及肱骨等部位之肌肉為表徵,故名之。

 

此症是比較良性且緩慢變化的肌肉疾病,主要影響的肌肉群為顏面肌肉、肩部及上臂肌。通常發病的年齡較裘馨型為晚,大約十歲至二十歲之閒發病。顏面肌肉無力為此症較特殊之處,主要的特徵為顏面表情減少且無法吹口哨,睡眠時,雙眼無法閉攏。當小孩開始上學時,男童容易被學校的老師發現小朋友無法吊單槓,爬高竿及伏地挺身的運動,主要是因為病童的雙上臂、肩部肌肉萎無力之故。女孩則無法持續梳自己的頭髮。

   

    由於此症是體染色體顯性遼傳,因此很明額在其家族中,有眾多成員會受到影響,另外男女受遺傳的機會是相等的。

 

 

 

 

產前檢查項目

10-20週

脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症基因檢測

11-18週

母血唐氏症篩檢

15-20週

羊膜穿刺、羊水晶片檢查

18-22週

高層次超音波

14-28週

妊娠糖尿病篩檢

 

 

 

 

國民健康署認證之遺傳諮詢中心

醫院名稱

地址

聯絡電話

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奇美醫療財團法人奇美醫院

台南市永康區中華路901號

06-2812811-55509

郭美金

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07-7317123-6230

梁益誌

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臺北市中山南路8號19樓

02-23123456-66708

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02-25433535#2547、2548

林美玲

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桃園縣龜山鄉公西村復興街5號

03-3281200-8544

郭惠珍

行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺北榮民總醫院

臺北市北投區石牌路二段201號

02-28712121-3292、3467

陳玲招、張靜嬋

行政院國軍退除役官兵輔導委員會臺中榮民總醫院

臺中市中港路三段160號

04-23592525-5938、 04-23509616

簡 淑

中山醫學大學附設醫院

臺中市建國北路一段110號

04-24739595-32337

陳素珍

中國醫藥大學附設醫院

臺中市北區育德路75號

04-22052121-2128

李慧美

高雄醫學大學附設中和紀念醫院

高雄市十全一路100號

07-3121101-7801、 07-3114995

王禎鞠

成功大學醫學院附設醫院

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04-7238595-7244

李美慧

財團法人佛教慈濟綜合醫院

花蓮市中央路三段701號

038-563092

翁純瑩

 

其他可提供遺傳諮詢的單位:

社團法人中華民國肌萎縮症病友協會

【官 網】www.mda.org.tw 【FB粉絲團】中華民國肌萎縮症病友協會

會址:807高雄市三民區九如一路58號3樓之3

電話:(07)380-1000 傳真:(07)380-0231

E-mail:tmda@mda.org.tw

【北區辦事處】

地址:110 台北市信義區松山路540巷3弄3號1樓

電話:(02)2346-5497 傳真:(02)2346-0027

【中區辦事處】

地址:434台中市龍井區龍北路312巷66號

電話:(04)2639-2046 傳真:(04)2630-3961

 

罕見疾病基金會開辦「家庭生育關懷補助」計畫

針對「計畫再生育之罕病家庭」補助現階段政府相關政策所未予補助之懷孕確認或母血唐氏症之抽血檢查、高解析度超音波檢查、羊膜穿刺或絨毛膜取樣檢查等相關產檢醫療費用,期使罕病家庭能在身心靈獲得足夠準備與調適下,迎接新生命的誕生。

計畫連結:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_b/main/category_id/8

 

北部服務中心

地址:104 台北市長春路20號6樓  

電話:(02)2521-0717~8

傳真:(02)2567-3560

行動代表號:0912-337-876

 

中部辦事處

地址:404 台中市北區進化北路238號7樓之5 

電話:(04)2236-3595

傳真:(04)2236-9853

 

南部辦事處

地址:800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3

電話:(07)229-8311

傳真:(07)229-9095

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文章2487

活動0

發表日期2016年9月10日

下雨天心情好所以來衛教一下。

 

若是對母體作SMA的話一生做一次就行了,

若是對胎兒作SMA的話就是每胎都要做,

單做SMA或羊穿一併做均可。

 

至於Fragile X 羊穿時一起做就行了。

 

基因組合時都可能發生變異、有機率組錯,

這裡少一點、那裏多一串,或這裡跑到那兒去,

並不是所有的疾病都與家族史有關連,

也沒人能保證妳在基因組合階段有沒有出了差錯,

這就是為什麼產前篩檢很重要,

機率就算只有百萬分之一,一次中獎就傾家蕩產,

誰也不敢冒這個險吧。

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文章169

活動0

發表日期2016年9月13日

我做nifty時同時檢查SMA及X染色體脆折症檢查
因為想說SMA及X染色體脆折症檢查 第一胎檢查通過
第二胎就不用在檢查了
我覺得預算夠的話 就做檢查吧
免得孕期時 會東擔心西擔心的


我是在禾馨作檢查的
心得供你參考
http://goo.gl/ql0DzN

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文章404

活動0

發表日期2016年9月16日

都有做喔,因爲家族沒有遺傳疾病不代表沒有代因(代因是隱性的),而若你跟老公都是隱性代因的話 就很危險了。我也是自費檢查這兩項才知道我有sma隱性代因,還好老公檢查是正常的。

 

做完檢查第二胎就不用再做了。

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文章38

活動0

發表日期2016年9月20日

要做+1

X脆折和SMA這兩種檢測, 只要做一次就好了

就是只要在第一胎做就可以了, 之後都可以不用再做了

而且很方便, 只要抽血就可以了, 對BB的健康又有保障, 媽媽也可以安心

何樂而不為 !

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文章72

活動0

發表日期2016年9月29日

要作+1

作ㄧ次就好了,這樣之後再懷胎也安心

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