年紀大生小孩風險真的比較高
看我大嫂的情況就知了... 幫她問一下
原本她 想說 SMA和X染色體脆折症一起做，驗一下安心也好 (這我還是第一次聽到)
她自費抽血看報告，但報告說大嫂是有帶因
她一時很不能接受，家族中也無相關病史
醫生說帶因者生出來寶寶會發病的機率是1/2
但是數值又在危險邊緣
醫生是建議她再自費抽血去另一家檢查，但等報告還要再兩個禮拜...
有沒有媽媽也做過這個檢查數值有跟她一樣遇到不正常但後面檢查又正常的嗎？
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這太奇怪了吧.有帶因就是基因本身有這個可能因子.這跟年紀無關啊.就是自己本身基因的問題.就算再抽一次血.有這種隱藏基因的人就還是有吧.這婦產科醫生好奇怪.需要第二次驗血的應該是你大哥.吧！如果大哥也是有帶因.這才可能說寶寶有1/2的機率是會產生顯性的疾病.如果大哥抽血結果是正常的.寶寶頂多就是跟你大嫂一樣有帶著隱藏基因而已.其他一切還是正常人一個啊.換個醫生吧.這個醫生怪怪的.還扯到年紀.基因跟年紀是有什麼關係啊.基因是與生俱來的.不會因為年齡多寡而變得正常或不正常.
SMA若帶因是要通知先生做檢查
http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm
X染色體脆折症:因為女生有2條Chromosome X，若1條異常，因為表現只需要1條X染色體，所以女生即使帶因，都會表現正常。但如果男生的X染色體異常，會有智能發展疾病，附上柯滄銘婦產科診所診所網頁
http://www.genephile.com.tw/FX/htm/fx-faq.htm
http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm
至於數值在危險邊緣?
SMA是看SMN1基因，正常人是SMN1 exon7:SMN2 exon7=2:2、2:1、3:2...等(看SMN1 exon7的數量)，帶因者是1:2、1:3、1:1，這是一翻兩瞪眼的報告，不會有邊緣值
至於X染色體脆折症是看copy numbers數值，除非是中間數值，才有疑慮(請見網頁)
這2個檢查都是本身基因問題，跟年紀沒關係+1
另外這SMA和X染色體脆折症都是一輩子只是檢查一次
我產檢的衛教老師是說
如果媽媽有帶原
就會通知要爸爸來檢查耶...
會不會是大嫂誤會醫生的意思?!!?!
如果醫生真的這樣說
建議可以換個醫生...
