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求...羊膜穿刺染色體的細項
話說那天我在看一些有關羊膜穿刺的文章的時候,
有看到一篇是一個媽媽分享的有關羊膜穿刺檢查的所有染色體,影響哪些遺傳疾病,寫的很詳細...
但是一個不小心忘記存起來,今天要找的時候就找不到了~
不知道有沒有媽咪有看過那篇文章,或是知道可以去哪裡找些資料...
<我也忘記是哪個網站看到的...哭哭>
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求...羊膜穿刺染色體的細項
求...羊膜穿刺染色體的細項
去網路上找..寫的最詳細的就這樣..
妳會不會記錯了??能檢查100多種遺傳疾病的是羊水晶片@@"
羊膜穿刺術、羊膜腔穿刺術或羊水測試是一種醫學上的產前診斷，診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。
Oligo羊水晶片可檢測之常見疾病：
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疾病名稱 |
症狀 |
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小胖威力症候群 |
永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。 |
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天使症（安裘曼氏症） |
常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。 |
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貓哭症候群 |
新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。 |
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威廉氏症候群 |
臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。 |
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狄喬治症候群 |
心臟異常、嚴面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。 |
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CHARGE症候群 |
視力、聽力以及前庭功能減退。 |
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Wolf-Hirschhorn症候群 |
生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。 |
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Dandy-Walker氏症候群 |
先天性小腦異常發育異常、常有發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。 |
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Monosomy1p36症候群 |
重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。 |
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Sotos症候群 |
新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象，又稱為大腦巨大症。 |
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WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤 |
不正常腫瘤塊狀組織。 |
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Millre-Dieker症候群 |
腦部發育異常、腦迥發育不良。 |
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安密斯_馬吉利氏症候群 |
短頭症、嚴面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩（過動、注意力缺損、自殘等）。 |
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17q21.31片段缺失症候群 |
中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。 |
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17q21.31片段重複症候群 |
小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。 |
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貓眼症候群 |
虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。 |
＊縱使做完所有的產前檢查，也無法100%保證胎兒安全
羊水晶片資料來自:http://www.momcare.com.tw/service-18.php
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