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X染色體脆折症和SMA篩檢有需要做嗎？
X染色體脆折症和SMA的篩檢媽媽們有做嗎？
這兩項檢查網路上建議做和覺得可以不用做的都有
不像羊膜穿刺大部分都是建議做，讓我有一些猶豫
想知道媽媽們決定做or不做的原因是什麼？
朋友說家族沒有遲緩兒就可以不用做..這是正確的嗎?
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X染色體脆折症和SMA篩檢有需要做嗎？
X染色體脆折症和SMA篩檢有需要做嗎？
1.X染色體脆折症...沒做
2.SMA有做..第一胎做過之後就不用在檢查
我還有做羊川
家族也沒有遺傳疾病跟遲緩兒
但安心起見還是做了
孩子的發展狀況有時很難說
會遺傳但有些沒有為什麼
看你自己跟經濟
SMA篩檢(2000元)有做
雖然我家沒這種病史 但我不放心男友那邊 哈哈
羊穿我沒做
我去做了第一孕期風險評估(4500元含初唐) 報告出來一切正常 醫生也建議我不用多做了
另外20周有做高層次(3500元)
我覺得我做的都蠻必要的 錢花刀口上
好醫生會依據你的狀況做推薦
不是有啥自費就叫你做
我覺得我自費的診所醫生蠻有良心的 :)
最近在網路上流傳的感人文章: "媽媽, 下輩子不要再當你兒子"的作者就是肌肉萎縮症
他是建中,台大法律系畢業的學生, 今年才23歲, 但已經不能走路
據他在新聞挖哇哇的訪談, 手部也開始有沒力感出現
他家族沒有人有病史, 兩個親哥哥也非常正常
因為肌肉萎縮症是隱性遺傳, 其他人只是帶因並不發病
而根據柯滄銘診所的資訊
SMA是發病率第二高的隱性遺傳疾病
一般正常人帶因率為1/40-1/60
(唐氏症發生率約為千分之1.18-1.25)
以下轉載自創源網頁的介紹-----------------
【什麼是X染色體脆折症】
X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，僅次於唐氏症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象，因此而被命名。
此病症具有遺傳性，屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯，相對增加臨床診斷困難，加上帶原之女性臨床上極少出現症狀，是以此症在家族中常會重覆出現。
【SMA脊髓性肌肉萎縮症】
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控
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X染色體脆折症跟SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
都是染色體的遺傳疾病，第一胎做過就可以不用做了
家裡有病史或會擔心就做吧
我是高齡產婦，除了羊穿，診所建議順便做羊水晶片，費用18k，婆家2姑也是高齡，她說她沒做，因為有醫生親戚說那些檢查只是噱頭，後來同事的話讓我決定做羊晶，他說現在科技發達可以事先發現問題為何不做？現在只是花少少的錢，如果有萬一，付出的就不只是錢而已…所以我日前做了SMA、羊穿和羊晶。我和老公家族沒有這些病史，我也是做心安的。
大家主要都是做心安的吧
反正這兩項檢查都是終身做一次就好
之後的寶寶就不用再做
所以即便親戚沒有人有這些病，我也還是有做
剛跟同事聊到~他說這兩個一起做有的醫院會算比較便宜
不知道是真的還是在唬我= =
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