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有人有聽過/做過 NIFTY Test 非侵入性產前基因篩檢 嗎?



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發表日期2012年3月28日

2012-03-28

今天去產檢的時候

順便做了頸部透明帶的檢查

 

檢查完後

因為醫生說 這個醫院沒有做第一期母血唐氏症篩檢

所以如果要做 要媒介我到別間醫院

 

 

然後我就順口說了

那如果是本來就決定之後就是要做羊膜穿刺的檢查

其實就不用多挨那兩針 (第一期母血唐氏症&第二期母血唐氏症) 對吧?

醫生笑笑說 是阿

 

但是醫生也提到了 大家應該都知道的

羊膜穿刺 其實還是有1/1000 ~ 3/1000 的流產機率

然後現在台灣剛剛引進了一種很新的胎兒基因篩檢

是非侵入式的 所以就沒有羊膜穿刺的危險性

 

主要的IDEA 就是在懷孕12週後 (越早越好)

抽取母親的血液 然後由此 把baby 的血液分出來

做第XX 染色體 (醫生講得我忘了) 的檢查

看看baby 有沒有唐氏症等畸形

 

因為分析還得送回香港做 所以費用遠比羊膜穿刺貴多了

要自費 $24000!!!!!!

 

我覺得 $$ 應該不是考慮的重點

而是太新的檢測真的讓人不知道該怎麼辦才好

當然 非侵入性的檢測真的很吸引人

而且如果準確度跟羊膜穿刺一樣幾乎是達百分之99 真的遠比第一期跟第二期的母血唐氏症篩檢或是頸部透明帶高出太多了

 

雖說我也還沒決定是否真的要去做羊膜穿刺

身邊的醫生朋友們 也都認為以現在的羊膜穿刺技術 可以說是 "很基本" 的一個檢測了

根本不用擔心它的危險性

可是聽到有多一個選擇性 真的會猶豫

 

不知道有沒有水水有聽醫生提過這個篩檢

或是甚至有做過這個篩檢的

 

詳細的資料在這:

NIFTY Test 非侵入性產前染色體檢測(新世代高準確性唐氏症篩檢) >
 
非侵入性孕婦血漿之胎兒游離DNA取樣檢測
 

1997 年,香港中文大學盧煜明教授等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離核苷酸,這一發現使「非侵入性產前染色體檢測」開闢了新的可能性;由於胎兒小片段游離核苷酸在母體內藉由血液的交換可以自由流通,但由於在母體內沒有細胞核,想利用非侵入性母血檢測,分析胎兒染色體劑量訊息,來檢測染色體非整倍體疾病如唐氏症,一直是個挑戰。盧教授等人使用了次世代基因序列分析的技術,進一步計算出三染色體21 在母血內不同的讀值,在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99% 以上,精確度亦可以達到98.9%,也就是說幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。這項技術發展近十年,直至今日已算是開花結果,在台灣,相關研究結果也證實運用此項策略,包括從母血的血漿內分離出小片段游離核苷酸,再進一步利用次世代基因序列分析的技術,確實可以藉由極高之敏感度與精確度,來進行染色體非整倍體分析,如三染色體21, 三染色體18, 三染色體13 等等,而也讓所謂「非侵入性產前染色體檢測」之概念及夢想得以成真,使新世紀之產前檢查能夠更安全更有保障。
 

全文請見台大醫院基因醫學部分子遺傳實驗室網頁 如下:
http://www.dna.org.tw/ugC_ShowroomItem.asp?hidShowKindID=4
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發表日期2012年3月28日

我沒聽過耶!

24000元,真的是有點小貴!

不過如果經濟許可,而準確性也很可靠

安全性也比羊穿高的話

或許可以考慮一下!

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