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http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/8610/3453.htm
海洋性貧血
國人最常見的先天性貧血
血液腫瘤內科 劉大智副教授
「醫生，外面的醫生懷疑我是海洋性貧血，要我過來進一步檢查，什麼是海洋性貧血？為什麼我以前不知道？會很嚴重嗎？是不是血癌？」、「這個是遺傳的，可是我父母親都沒有啊？怎麼可能呢！」....。
一般人對海洋性貧血(THALASSEMIA)的固定觀念都是從重度乙型海洋性貧血的病童而來，所以認為海洋性貧血是很嚴重的疾病。而且以前甲型海洋性貧血帶因者無法以血色素電泳檢查出來，更增加其神秘性。
為了讓大眾對海洋性貧血有正確的認識，筆者以簡單的問答方式來告訴大家。
何謂海洋性貧血？在臺灣很多嗎？
海洋性貧血是由希臘文而來，大略意思為「血中的海」(the sea in the blood)，因最初被用於地中海沿岸人口的貧血疾病而得名。以前稱為地中海型貧血，八十六年四月衛生署統一稱海洋性貧血。海洋性貧血是一種自體隱性遺傳 的血液疾病，它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小導致貧血，是台灣地區常見的遺傳疾病之一，大約有５％～８％的人（ 一百一十萬至一百七十萬）為此項疾病之帶因者。
海洋性貧血是怎樣得到（遺傳）的？
其遺傳是自體隱性遺傳，若父母親皆為同型帶因者，則其子女有１／４為正常，１／２為帶因者，１／４為重型者。
海洋性貧血主要發生於熱帶及亞熱帶地區，基因發生頻率為2.5%～15%，其發生地區多屬瘧疾疫區，分佈於地中海附近、阿拉伯半島、印度、大陸、東南亞、中國長江以南、台灣（圖一）。人類有海洋型貧血應該有很長一段時間。
海洋性貧血可怕嗎？
並不可怕。絕大部分的個案是帶因者，他們是沒症狀的，只有極少數的重型者有嚴重的症狀，少數中度者有貧血的症狀。在台灣每年有將近三○○個重度海洋性貧血的嬰兒出生。
有多少種海洋性貧血？
海洋性貧血主要分為甲型（α型）和乙型（β型）。台灣地區甲型比乙型多。甲型（α型）乃α血球蛋白鍊的合成減少，乙型（β型）乃β血球蛋白鍊的合成減少，主要病變是量的問題。
甲型海洋性貧血以基因缺損為主，分成少一個基因、少二個基因、少三個基因（血色素Ｈ病）、及少四個基因（胎兒水腫）。而乙型（β型）海洋性貧血則 以點突變為主，為一個或二個基因的病變。分成重度乙型海洋性貧血(Cooley's anemia)、中度乙型海洋性貧血、輕度乙型海洋性貧血（帶因者）。
海洋性貧血有何症狀？
海洋性貧血之病理生理學主要為血色素生成不足及蛋白鍊的不平衡堆積所造成，前者造成低色素性與小球性，後者則造成無效的紅血球生成，和溶血性貧血。
臨床症狀可從全無症狀到致命的重度貧血。
少四個甲型血色素基因將造成胎兒水腫，使胎兒胎死腹中或出生後不久即死亡。而二個基因病變的嚴重型乙型（β型）海洋性貧血則症狀在產後６到９個月出現，需長期輸血。
嚴重型乙型海洋性貧血其血色素電泳顯示Hb A1減少或消失，Hb F、Hb A2增加。其症狀包括：(1)無效的紅血球生成：重度貧血、髓外造血、chipmunk face（花鼠臉）、生長停滯。(2)溶血性貧血：脾腫大、心臟衰竭、肝腫大、膽結石。(3)低色素性與小球性：小球性低色素性貧血、靶狀紅血球、有核紅血球。
如何診斷海洋性貧血？
(1)家族史(2)臨床症狀（貧血、黃疸....等）(3)血液常規檢查(CBC、MCV、MCH)(4)血色素電泳(5)基因分析（確定診斷），十二種主要突變佔了全世界乙型海洋性貧血的90％，而台灣乙型海洋性貧血主要由四種突變所造成。
台灣地區少二個基因的甲型海洋性貧血絕大部分（95％）為東南亞型。現在都可以利用聚合⅔連鎖反應方法(PCR method)來診斷。
海洋性貧血如何治療？
無症狀者不需治療。如果有輕度貧血者不宜過度勞累或劇烈運動。女性如併有缺鐵性貧血，症狀可能更嚴重，正確的診斷是很重要的，要先治療缺鐵性貧血。
嚴重型乙型海洋性貧血之治療：(1)輸血（輸注紅血球~90丕血色素~90几9gm/dl）(2)排鐵劑(deferoxamine)(3)脾臟切除(4)骨髓移植 (5)增加胎兒血色素H6F(5-azacytidine，hydroxyurea)，傳統上以前三者治療為主，骨髓移植可行於有組織抗原相合的兄弟姊妹的病人。至於增加胎兒血色素，目前並非常規之治療法。基因治療則仍待努力。
可以結婚嗎？可以預防嗎？
當然可以結婚；至於預防則以嚴重型為主，主要方法為：(1)帶因者篩檢(2)婚前健康篩檢(3)產前診斷：懷孕十二到十八週可利用絨毛膜取樣(chorionic biospy sampling)和羊水穿刺(amniocentesis)取得胎兒DNA得到正確診斷。如果確定為嚴重型，則可及早實施治療性流產手術。
帶有基因者，平常要注意什麼？
正常生活習慣即可，勿須驚慌，如有輕度貧血不宜過度勞累，記得做 婚前健檢配偶亦要篩檢，如果夫妻皆帶因，則懷孕時要產前胎兒檢查。
男性海洋性貧血帶因者要服役嗎？
視血色素濃度而定（血色素＜12 gm/dl），且沒有合併其他種類可治療貧血。
目前衛生署指定確認診斷醫院：高雄醫學院、臺大醫院、臺北榮總、臺北仁愛醫院。
隨著診斷技術的進步，海洋性貧血的診斷及防治也隨之日新月異，從十幾年前無法確定診斷絕大部份的甲型海洋性貧血，無法及早診斷胎兒水腫（１／３至２／３是甲型海洋性貧血引起）和重度乙型海洋性貧血，現在都可以及早診斷，減少很多悲劇的發生。
高醫醫訊 第十七卷第五期
