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關於唐氏症篩檢與其他基因篩檢
有很多水水只要懷孕了就會開始被許多自費項目所搞混
下面是貓媽簡單小整理,希望大家能夠孕期順利!!
Q: 唐氏症篩檢有多少種
A: 目前唐氏症篩檢分為初期(或第ㄧ孕期11-13+6週)與中期(第二孕期16-18週).初期的唐氏症篩檢主要包含兩項:超音波頸後透明帶與其他超音波檢查和母血檢查(PAPP-A and free HCG) (有時只單做ㄧ項,看醫院提供的服務),大概準確度可以到80-85% .第二孕期唐氏症篩檢則分為二指標(AFP+HCG,準確度65%)與四指標(AFP+uE3+inhibin A+HCG,準確度85%).每一次懷孕都是獨立事件,所以都要篩檢.
Q: 我需要做哪一種檢查
A:基本上一個孕期只要做ㄧ種就好了.也就是說第二孕期可選擇坐二指標或是四指標；第ㄧ孕期可選擇做超音波或是母血或兩個都做(看醫院提供的服務).
Q: 哪我需要兩個孕期都做嗎?
A. 目前來說兩個孕期都做可以增加準確度.目前周產期醫學會或是一些大醫院的建議為下: 如果有第一孕期其風險值大於270分之ㄧ,則馬上做絨毛膜穿刺或是等待16周以後做羊膜穿刺(有補助).如果第ㄧ孕期風險在1/270-1/1000之中,則可以考慮自費加作第二孕期的唐氏症篩檢(不管二指或四指).如果風險值小於1/1000,則可以不用作第二孕期.但是都建議在22周之前作高層次超音波.
Q.做了唐氏症篩檢還可以得到其他什麼資料呢?
A.只要是有母血的檢測,可以額外得到艾德華氏症(18對染色體異常),巴陶氏症(13染色體異常)或是神經管缺損的風險.如果這些風險值有異常,也是要加作羊水或是高層次超音波
Q.做了風險很低就沒有問題了嗎?
A.每次懷孕都有3-5%的機會會有重大異常,不見得是染色體的問題.此外每樣檢測都有偽陰性(就是本來有卻驗成沒有).所以高層次超音波一定要做
Q.做了風險很高,要做羊膜穿刺好可怕,有其他種選擇嗎?
A.目前來說基本上沒有其他種選擇方式,羊膜穿刺的風險主要擔心造成流產(0.5%)及早產,破水.做之前和之後一定要好好休息
Q.為什麼風險很高,羊膜卻是正常的?
A.每種檢查也有偽陽性,剛剛的準確度就是容許5%的偽陽性下的準確值,所以可能只是偽陽性.但是羊膜的報告只是染色體的正常與否,對於微缺失或是微重複沒有辦法診斷.因此才有arrayCGH (全基因體晶片診斷)的出現.可以幫助醫師看的更仔細.但是因為價格高昂(18000-22000),請父母自行評估。對於基因的問題也沒辦法診斷,像出生以後一些代謝性的疾病等。
Q.如果我沒有做第一孕期，這樣不好嗎?
A.其實沒有關係,在第二孕期做二指標或是四指標就可以了,然後看風險的指標,如果大於270分之ㄧ,就直接羊膜穿刺,如果小於270分之ㄧ,就不用做.有些醫師會把標準拉到1/300或是1/1000,其實只是更嚴格罷了, 但是補助是以270分之ㄧ為標準,所以更嚴格的話,水水只差沒有補助了. 如果第ㄧ孕期是超音方式檢查的話,有時候可以提早發現一些結構異常,如腦部,骨頭等,而可以提早因應,因此也可以把第ㄧ孕期超音波當作是{初期高層次超音波}
Q,我34歲(以上) 了,還需要做這些檢查嗎?
A.當然超過34歲,政府會直接補助羊膜穿刺,但是如果真的想做以上的檢查也是可以,其他流程也是一樣.但是可以加作第ㄧ孕期超音波,因為就當作初期高層次超音波.
Q.所謂肌肉萎縮症篩檢要不要做?何時做?一定要做嗎?
A. 肌肉萎縮症屬於一種媽媽基因的檢查,這種遺傳模式是體隱性遺傳,也就是說要爸爸媽媽都有問題基因,才可能生出一個得病的小孩(同時遺傳到兩個有問題的基因).因此如果媽媽檢查是正常的,接下來的懷孕皆無需再做,爸爸也不用再做;如果媽媽檢查異常,爸爸需要檢查,如果爸爸是正常的,那也不用擔心(爸爸通常也是要自費),如果爸爸也是異常,媽媽就要抽羊水檢查寶寶的基因是否有異常(這部份有些公司是免費的).由於台灣帶原者(帶有問題的基因,但是不會發病) 比例高,大約30個人就有一個人可能帶有問題的基因,因此才會開始推廣篩檢.就像地中海型貧血一樣.這項檢查可以在有抽血的時候順便檢查即可,如第一次產挸的抽血或是抽母血唐氏症時.但是如果媽媽懷孕超過24周了,由於優生保健法的規定,這樣的寶寶出生可以存活,因此也不能做什麼(如墮胎),所以媽媽也不用去檢測.等待下一胎再去檢查即可.至於有沒有一定要做,見人見智,但是雙方家裡如果曾經生育過肌肉有問題(卻沒有確診的)的寶寶,就強烈建議要做.
價格參考如下(各家醫院不同)
第ㄧ孕期超音或是母血 1500-2500
第二孕期二指標800-1100
第二孕期四指標 2200-2500
Array CGH 18000-22000
肌肉萎縮症 2000-2500
其他關於糖尿病篩檢(約50元) ,乙形鏈球菌感染(約500-800) ,貓媽都建議做,而且每次懷孕都要重複檢查.希望有時間再把這ㄧ段補上來.
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